Pyruvatkinasedefizienz

DNA-Test zum Nachweis von Pyruvat-Kinase-Defizienz
Die Pyruvat-Kinase-Defizienz ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung beim Basenji, die eine chronische, regenerative hämolytische Anämie verursacht. Aufgrund einer beeinträchtigten Glykolyse in den Erythrozyten ist ihre Lebensdauer stark verkürzt. Betroffene Hunde entwickeln eine Myelofibrose und Osteosklerose und sterben in der Regel sehr früh.

Ursache für diese Erkrankung ist eine 1-Basenpaar-Deletion im Gen für das Enzym Pyruvat-Kinase, es kann daher kein funktionelles Enzym mehr gebildet werden. Da die Krankheit autosomal rezessiv vererbt wird, kommt es beim Vorliegen zweier betroffener Gene zu einer hämolytischen Anämie.

Liegt nur ein betroffenes Gen neben einem gesunden Gen vor (sog. Träger), so erkrankt der Hund nicht, wird aber das kranke Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weitervererben.

Der DNA-Test beruht auf einer Vermehrung des entsprechenden Genabschnitts, die Mutation wird anschließend mit einer Sequenzzierung, d.h. Entschlüsselung der DNA-Basenfolge eben dieser vermehrten DNA nachgewiesen.

Bislang war die Messung der Pyruvat-Kinase-Aktivität in den Erythrozyten die einzige Möglichkeit, eine auf dieser Ursache beruhende Hämolytische Anämie festzustellen, Träger blieben mit diesem Test unauffällig, da das gesunde Gen für eine ausreichendes Maß an Enzymaktivität sorgt.

Mit Hilfe des DNA-Test lassen sich nun auch eindeutig Träger von gesunden Hunden unterscheiden, was von großer Bedeutung für die Zucht sein kann. Zudem kann abgeklärt werden, ob die Ursache einer hämolytischen Anämie tatsächlich auf einer Defizienz des Pyruvat-Kinase beruht oder eventuell andere Ursachen hat.

Für den DNA-Test wird ca. 0,5 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung eines sog. Backenabstriches möglich. Der Backenabstrich muß mit von uns kostenlos erhältlichen Spezialbürsten durchgeführt werden. Dabei muß jedoch beachtet werden, daß der Abstrich nicht zu zaghaft durchgeführt wird, da sonst nicht ausreichend Material für die Untersuchung zur Verfügung steht. Der Test wird bei uns mehrmals wöchentlich angesetzt. Das Ergebnis liegt etwa 1 Woche nach Erhalt der Probe vor.

Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne bei
Frau Dr. Petra Kühnlein oder Frau Dr. Ines Langbein-Detsch, LABOKLIN GmbH und Co.KG, Steubenstraße 4,
D-97688 Bad Kissingen
unter Tel. 0971 /72020 oder Fax: 0971 / 7202995