Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa

Es gibt verschiedene Formen von Glykogenspeicherkrankheiten, die alle einem autosomal-rezessiven Erbgang folgen. Sie äußern sich durch einen gestörten Glykogen-Glukose-Stoffwechsel, was zu einer abnormen Einlagerung von Glykogen ins Gewebe führt.

Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa handelt es sich um eine Fehlfunktion des Glukosestoffwechsels aufgrund einer Mutation im AGL-Gen, die beim Curly-Coated Retriever beschrieben ist.
GSD IIIa: Die Erkrankung
Glukose wird in der Leber, den Muskeln und den Nervenzellen in Form von Glykogen gespeichert. Benötigt der Körper Energie so wird Glukose vom Glykogen abgespalten und als Energiequelle genutzt.

Die Fähigkeit Glukose effizient an Glykogen zu binden und wieder abzuspalten ist von der stark verzweigten Struktur des Glykogen abhängig. Das "Glycogen Branching Enzym" (GBE) ist nötig für die Ausbildung dieser verzweigten Struktur, das “Glycogen Debranching Enzyme” (GDE) für deren Abbau.Ein Ausfall der GDE Aktivität führt zu einer abnormen Anhäufung von Glykogen in Leber- und Muskelzellen was zu fortschreitenden Organfehlfunktionen führt.

Betroffene Welpen zeigen in den ersten Lebensjahren oft nur wenig klinische Symptome, mit fortschreitendem Alter äußert sich die Krankheit immer häufiger durch Lethargie und episodische Hypoglykämie mit Kollaps.
GSD IIIa: Die Mutation und der Erbgang
Die dem Defekt zugrundeliegende Mutation im AGL-Gen kann mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden.

GSD IIIa wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen. Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.

GSD IIIa folgt einem autosomal rezessivem Erbgang. Es gibt drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an GSD IIIa zu erkranken. Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/GSD (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an GSD IIIa zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben. Ein solcher Hund sollte nur mit einem GSD IIIa mutationsfreien Hund verpaart werden.

3. Genotyp GSD/GSD (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an GSD IIIa zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einem GSD IIIa mutationsfreien Hund verpaart werden.

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