Fucosidose / Phosphofruktokinase-Mangel

Die Fucosidose ist eine neurologische Erkrankung, die auf dem Verlust einesbestimmten Enzyms, der a-L-Fucosidase, beruht. Im gesunden Organismus spaltet diesesEnzym komplexe Verbindungen, so daß der Körper diese Stoffe verwertenkann. Beim erkrankten Tier fehlt das Enzym, wodurch sich die komplexen Verbindungenin verschiedenen Organen ablagern. Betroffen sind neben Lymphknoten,Bauchspeicheldrüse, Leber, Nieren, Lungen und Knochenmark vor allem Gehirn- undNervengewebe, was die schwerwiegenden neurologischen Symptome dieser Erkrankungverursacht. Die Fucosidose ist gekennzeichnet von Bewegungsstörungen undneurologischen Ausfällen. Betroffene Tiere zeigen eine gestörteKoordination von Bewegungsabläufen, Verhaltensauffälligkeiten, Blindheit,Taubheit und Schluckstörungen. Die Erkrankung manifestiert sich etwa im Altervon 18 Monaten bis 4 Jahren mit stetig fortschreitendem Verlauf und letztendlichtödlichem Ausgang.

Phosphofruktokinase-Mangel beim Englischen Springer Spaniel

Bei dieser Erkrankung handelt es sich um einen vererbten Mangel des EnzymsPhosphofruktokinase. Ohne die Phosphofruktokinase können Muskelzellen und roteBlutkörperchen nicht ausreichend Energie für ihren Bedarf produzieren. DerEnzymmangel führt durch die Zerstörung von roten Blutkörperchen zurRotfärbung des Harns, sowie zur Blutarmut und Gelbsucht. Weitere Symptome dieserErkrankung sind Bewegungsintoleranz und Muskelkrämpfe. Ausgelöst werdensolchen Krisen insbesondere durch Aufregung, anstrengende Bewegung oder ausgiebigesBellen.

Wie werden die Fucosidose und der Phosphofruktokinase-Mangel vererbt ?

Die Fucosidose und der Phosphofruktokinase-Mangel werden autosomal-rezessiv vererbt.Das bedeutet, daß ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen vonVater und Mutter erhalten hat. Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen,können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einerWahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zweiTrägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankungbetroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Trägerverpaart werden.

Welche Vorteile haben DNA-Tests ?

Die genetische Defekte, die zu diesen Erkrankungen beim Englischen Springer Spanielführen, sind bekannt. Mit Hilfe von DNA-Tests können Erbfehler unmittelbarnachgewiesen werden. Somit ist ein sehr sicherer Nachweis sowohl von erkrankten alsauch von gesunden Hunden möglich. Mit Hilfe dieser Tests können aber auchklinisch unauffällige Träger identifiziert werden, die die Erkrankungen inder Population weiter verbreiten können, mit üblichen Laboruntersuchungenaber nur unzureichend aufgedeckt werden können. Gerade durch eine Zucht mitklinisch unauffälligen Trägern wird das betroffene Gen unbemerkt in derPopulation weiterverbreitet und das Risiko von auftretenden Erkrankungen starkerhöht.